视网膜退行性变

　　一、勃起障碍

　　勃起障碍(pigmentary degenera-tion of the retina)过去曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa,RP)是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病,杆体逐渐被破坏。临床特点为夜盲、视野缩小和在视网膜上出现骨细胞样色素沉着。

　　【病因】 确切原因不明,本病为严重遗传病,遗传方式为常染色体显性、常染色体隐性或性连锁隐性遗传。按Francois的统计:约⒛%为常染色体显性,37%为常染色体隐性,4%为性连锁隐性遗传。约39%为散发或自然发生的病例。

　　RP是单基因遗传病,基因定位研究对本病的病因及发病机制都十分重要。目前认为,常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第1号染色体短臂与第3号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂。

　　RP的病因与发病机制多年来有很多探讨。除遗传研究外,还有RPE吞噬功能及免疫功能异常等。RP的原发部位多数人认为在视网膜神经上皮层,特别是视细胞(杆体)层的原发性营养不良及逐渐退变。RPE的改变可能是继发的。但晚近有人根据电子显微镜下病理检查及动物实验,认为首先发生改变的部位在RPE层,根本障碍在于RPE失去处理神经上皮外节盘膜和代谢废物的能力,因而导致舌者的死亡,此学说有待进一步证明。

　　【临床表现与检查】 本病多为双眼发病,偶见单眼,男多于女。近亲结婚的子女多见，估计在一般人口中发病率范围从1/4000~1/20000。本病早期症状为夜盲,视野逐渐缩小,中心视力可长期维持,本病因不同的遗传类型,临床表现也不同。一般的规律是:常染色体显性类型发病较迟,在成年期或近成年期才开始出现夜盲症状,且病程缓慢,视功能损害相对较轻,不少患者多年保持一定的中心视力。常染色体隐性遗传类型发病较早,可从青少年时期发生症状,病情较重,但进展也较缓慢,年龄较大时也能残存一定的中心视力。性连锁隐性遗传类型常在10岁以内幼年时发病,病变明显,40岁左右,视力已极差,甚至失明。

　　眼底检查:本病早期虽已有夜盲而眼底可正常。后随病情进展逐渐出现眼底改变,典型的改变有:

　　1.视神经乳头萎缩呈蜡黄色,边缘清楚,但有时又像被―层薄膜遮盖,此乃因视神经胶质增生所致。

　　2.视网膜血管呈一致性狭窄,而动脉尤为显著。血管壁由于玻璃样退行变性而增厚,甚至管腔完全闭塞,仅于视乳头附近可见血柱。

　　3,骨细胞样色素沉着 首先出现于赤道部,逐渐向周边和后极部扩展,病程越长,色素沉着的范围就越广泛。色素多聚集于血管的前面,遮盖血管的一部分。RPE层及脉络膜毛细血管萎缩,脉络膜大血管明显可见,呈豹纹状眼底,黄斑部至晚期方被累及。

　　视野:早期表现为环形暗点,位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边逐渐扩大,视野逐渐缩小,以致形成管状视野。

　　视觉电生理检查:①ERG:a波、b波波峰降低,峰时延长,最后a波、b波消失呈熄灭型。②EOG:LP/DT(光峰/暗谷)明显降低或熄灭。对本病诊断EOG比ERG更为敏感。

　　暗适应检查:通常为全视网膜的视杆细胞阀值明显增高。视锥细胞功能初期尚正常,最后视杆细胞功能丧失,视锥细胞阀值亦升高。

　　眼底荧光血管造影:在脉络膜期呈斑驳状高荧光,系RPE改变表现的透见荧光。病变晚期可有脉络膜毛细血管无灌注。视网膜血管有闭塞,有时还可见到黄斑部有荧光素渗漏。

　　RP有以下不典型的表现:

　　1.无色素性勃起障碍(re。nithpigmentosa sine pigmento) 眼底看不到骨细胞样色素沉着。其他改变与RP基本相同。

　　2.单侧性勃起障碍 只一眼具有典型的色素变性表现,另眼正常。此种病例比较少见,诊断应特别慎重。凡具有下述条件者才可考虑诊断。①患眼有典型症状和临床表现;②对侧眼眼底正常、电生理和视野检查均无异常;③患眼无炎性病灶;④双眼观察5年以上,对侧眼未见迟发性改变。